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英国将测序万人基因组用于疾病研究

  英国已经测序了数以千计的人类基因组进行疾病研究

  目标是识别肥胖相关疾病,如精神分裂症和罕见基因变异
最近,伦敦科学博物馆维康信托(Wellcome Trust)宣布英国10K(UK10K)项目称,英国将在未来三年内测量10,000个人的基因组序列。英国10K计划负责人理查德·杜宾(Richard Durbin)表示,这个宏伟的计划将得到一个1000万英镑的生物医学慈善机构的支持,旨在确定与肥胖和精神分裂症等疾病相关的罕见遗传变异,研究人员将测试全基因组序列共有4,000名英国人加入了长期研究计划,其中一半在英国进行双胞胎,另一半在父母和子女进行。在德国Wellcome基金会桑格研究所工作的Durbin说,该项目将寻求以确定每个个体基因组中的插入和缺失位点,以便将这些位点与其不适的症状相关联。他强调,很多人自愿加入研究计划,出生后长期跟踪研究人员,许多生理指标被反复测量。另外6000名个体仅测量它们的外显子序列,即编码蛋白质的基因部分。德宾说,参与外显子测序的人有一个“特别显着的表型”,这有助于将特定的疾病针对特定的基因。其中2000人非常肥胖, 3,000人有神经发育障碍;另有1,000人患有先天性心脏病等罕见疾病,这种疾病被认为是多基因相互作用的结果。德宾表示,新项目将以新技术的发展为基础,借鉴国际千人基因组计划。但与新计划不同的是,国际千人基因组计划仅记录人类遗传变异。随着DNA测序成本的飙升,其他分析基因组的生物医学项目也出现了。作为回应,德宾说,惠康基金会的项目是“高端产品”,与美国基因组学会资助的“糖尿病基因组计划”(Euro Genome Project)相比,是最具可比性的计划,该计划也仅仅测量3,500名患有糖尿病的人的基因组序列。
 

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