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研究发现与DNA修复相关基因

  研究发现DNA修复相关基因

  德国研究人员正在寻找涉及修复DNA双链断裂的基因。该研究小组在人类细胞中发现了61个位点,并发现了一个与DNA双链断裂修复相关的先前未知的基因。这项研究的结果将显着加速寻找DNA修复基因,并导致新的医疗应用。相关研究成果发表在“公共科学图书馆 - 生物学”杂志上。
\\ u0026>目前在细胞中可以快速重新修复受损遗传信息载体的特殊修复部分,当这些基因失效时,往往会导致严重的疾病。
\\ u0026>德国马克斯·普朗克分子细胞生物学与遗传学研究所的研究人员Frank Buchholz领导,故意寻找参与修复DNA的基因双链基因,在人类细胞中发现了61个基因座,与DNA双链断裂修复相关的新基因KIAA0415。如果基因被关闭,将会降低细胞修复DNA断裂的能力。该基因的研究表明,它与导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)的突变基因相互作用。 HSP是遗传性神经系统遗传性疾病,具有高度的临床变异性和遗传异质性,伴有慢性进行性无力症状和慢性痉挛性截瘫。
\\ u0026>德累斯顿研究小组得出的结论是,基因KIAA0415的突变也许触发了这种疾病。他们与法国国家卫生与医学研究(INSERM)医疗团队合作,在HSP患者中发现KIAA0415基因突变,其中KIAA0415基因SPG11和SPG15在SPG48中共同工作。研究人员进一步观察后发现,当SPG48不起作用时,DNA损伤的物质更容易获得成功。 Buchholz说,当SPG48由于突变而不起作用时,DNA双链断裂的修复将失败,相应的细胞将最终失去活性并死亡。这不仅证明了SPG48基因是DNA修复操作的先决条件,而且还说明了DNA修复与疾病之间的联系。 (来源:李山科技日报)

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