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发现一种隐性的阿尔茨海默基因

  发现隐性阿尔茨海默病基因

  根据一项3月13日的“科学”杂志的一项新的研究,如果一个人遗传了父母突变导致阿尔茨海默氏病的基因,那么他们发生阿尔茨海默病的几率就低于偶然从他们的父母之一继承变异基因。作者认为,单一基因突变的这种保护作用可能为治疗阿尔茨海默病提供了新的途径,这些发现还表明,如果其他遗传变异被认为是无害的,如果它们是一式两份遗传的,则可能是病态的。这反过来表明,在有疾病史的家庭中需要进行基因筛查,所有阿尔茨海默病病例中只有很小一部分是遗传的,但这些病例往往发生在生命和进展的相对较早的时期比其他形式的疾病更快。现在发现的是第一个已知的遗传性阿尔茨海默氏病隐性遗传变异体;其他类型的已知遗传变异是占主导地位的,也就是说,只要一个这样的基因遗传就足以引起疾病,所有这些突变发生在被各种酶切割成在阿尔茨海默病患者中发现的“β-淀粉状蛋白”片段的淀粉状蛋白前体(或APP)在脑中累积。意大利Giuseppe Di Fede及其同事现在描述了一种称为A673V的APP变体,其导致β-淀粉样蛋白产生的增加和β-淀粉样蛋白积累的可能性的增加,形成淀粉样纤维。然而,在杂合子患者中,正常蛋白和突变蛋白之间的相互作用有时阻断了这种变化,实际上阻止了β-淀粉样蛋白的产生。这个发现可以解释为什么基因的杂合子携带者即使在很年轻的时候也不会得病。 (来源:EurekAlert!中文版)\\ u0026 nbsp;
\\ u0026> (Science,Vol.323 No.5920,pp.1473-1477,Giuseppe Di Fede,Fabrizio Tagliavini)

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