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基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症

  基因突变导致家族性进行性色素沉着

  经过四年多的艰苦努力,上海交通大学医学院上海生命科学研究院研究员孔祥寅领导的研究小组,在上海生物科学研究院取得了重要成果皮肤基因研究,发现KITLG基因突变导致家族性进行性色素沉着抑郁症。这一发现最近发表在国际学术期刊“美国人类遗传学杂志”上。人类进化形成不同的肤色。白种人的皮肤是白色的,黑色的皮肤是黑色,黄色的皮肤是黄色的。不同地区,不同个体甚至同一个身体不同身体部位的同一种族有不同的肤色。皮肤颜色变化也是常见的临床症状,涉及各种临床疾病。然而,研究人员并不清楚决定皮肤颜色的分子机制。据介绍,家族性进行性高脂血症是一种常染色体显性遗传病,患者早期会出现皮肤色素沉着斑,而色素斑的数量和面积会随着年龄的增长而不断增长,病因尚不清楚。孔祥寅研究组对中国(山东)家族性进行性高脂血症家系进行了研究。王志强博士发现引起进行性色素沉着的致病基因突变(sKITLGN36S)。进一步的功能研究表明,KITLG突变是一种功能性突变,增加了色素细胞中黑色素的数量。 “这项工作加深了我们对肤色形成机理的认识,对于色素性疾病的预防和治疗以及化妆品的发展具有指导意义。”这项工作得到了科技部,国家自然科学基金和中国科学院的支持。 (来源:“科学时报”)
(美国人类遗传学杂志),doi:10.1016 / j.ajhg.2009.03.019,王志强孔祥胤)这个帖子是sjliu在2009-05-05 00:52重新编辑]

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