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发现导致先天性无痛症基因变异

  发现导致先天性无痛性基因突变

  少数人天生无痛苦,无法正常应对疼痛以避免危险,并且由于其罕见的先天性无痛性而容易发生严重的自我伤害。一个国际小组最近报告说,他们发现导致某种形式的先天性无痛的基因突变。先天性疼痛 - 即遗传性感觉和自主神经病(HSAN),主要由于外胚层发育异常导致胚胎发育,分为I型,II型五种类型。汉堡--Eppendorf大学医院近日发表声明称,一名由研究人员领导的国际研究团队对一名患有II型先天性无疼痛家族成员进行了分析,发现该家族的许多成员在染色体5已发生FAM134B基因突变。研究人员说,FAM134B基因被发现在背根神经节神经元中,负责将感觉信息传递到中枢神经系统的主要感觉神经元。研究发现,抑制FAM134B基因表达可引起一些DRG神经元凋亡。 FAM134B基因突变也导致其无法表达,导致背根神经节细胞凋亡,阻碍人们对疼痛的感知,这项研究已发表在英国“自然 - 遗传学”杂志上。来源:周谷风科技日报)

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