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发现范科尼贫血相关机制

  范可尼贫血发现的相关机制

  哈佛大学医学院生物化学与分子药理学系的哈佛医学院遗传学系马克斯·普朗克生物化学分子细胞生物学研究所的科学家发现,范可尼贫血相关机制,相关文章“范可尼贫血通路促进复制依赖DNA Interstrand Cross-Link Repair“发表在最新一期的”科学“杂志上。通讯作者,哈佛医学院生物化学与分子药理学副教授Walter Johannes,主要从事染色体研究,DNA复制和DNA修复区1927年Fanconi报道了三兄弟综合征,表现为先天性畸形,贫血和骨髓溶解,1931年Naegel提出将其命名为范可尼贫血(FA),迄今已有1000多例文学,这种疾病没有种族或地区差异,很多人在同一个家族中有一种疾病,Fanconi贫血症是由导致骨髓疾病和癌症的遗传变异引起的遗传性贫血,许多患者早期发展为急性髓性白血病。范可尼贫血也是一种罕见的小儿疾病,一般诊断发病年龄在2-25岁,患者的生存期为2 - 25年。一些以前的科学家已经发现了13个与范可尼贫血相关的基因可能是由于这些基因的突变造成的,但人们在这些基因中发挥的确切作用尚不清楚,Walter Johannes等发现这些患者的细胞对破坏DNA的药物敏感,这些制剂导致交联缺陷Walter Johannes等人利用蛙卵提取物作为DNA修复系统的模型,发现由几个Fanconi贫血基因编码的蛋白质直接参与DNA缺陷的修复,一旦这些基因突变,编码蛋白质具有破坏DNA修复功能的缺陷,这可能是导致范可尼贫血的机制(来源:生物通肖倩)

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