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NEJM:基因测试结果并不会激发人们改变自我

  NEJM:基因检测不能激发人们改变自己

  随着直接面向消费者的基因测试技术的不断普及,普通科目能够理解并正确面对这些复杂测试的结果已经成为伦理学和医生日益关注的问题。由于基因检测并不是一个非黑白的答案,而是预测一个人是否有发展成一种常见疾病(如阿尔茨海默病)的高风险,消费者可能并不真正了解检测结果,如果他们得知他们有一个具有高度疾病风险的DNA序列,他们可能不知道如何应对这个坏消息,最近的两项研究表明大多数患者可以很容易地对这种负面的遗传信息做出反应,7月16日发表在NEJM上的一项研究显示,了解自己携带阿尔茨海默氏病的高风险发展阿尔茨海默病的风险显着低于那些谁不知道自己的疾病风险突变基因(APOE4)似乎更多的是在长期另一项最近的研究也表明,那些发现自己肺癌风险较低的吸烟者对戒烟的兴趣也不同于那些被认定为患癌症风险较高的吸烟者。赛艇运动的基因测试受欢迎
美国人类社会与行为研究基因组研究所所长,说人们可以选择是否采取这样的测试措施来保护自己的健康,他们会发现它是非常有用的了解这些测试结果。在过去的几年里,直接向消费​​者提供基因检测的公司如雨后春笋般涌现。美国科利尔医学研究所所长迈克尔·莱斯特曼(Michael Lestermann)认为,这样的研究是非常重要的,因为这样的测试正被广泛地纳入主流医学。大多数医学中常用的基因检测大多是对囊性纤维化等罕见和严重疾病进行的单基因检测,新基因检测比单基因检测要复杂得多,所以医生关心的是人们是如何做出反应的担心。有人预测,一些知道神经系统疾病风险高的人可能会放弃长期的社会关系,而一些低风险的人会沉迷于糖果。迄今为止,大多数基因检测的社会学研究都集中在罕见的遗传性疾病,而不是像阿尔茨海默病这样的常见疾病,波士顿大学的罗伯特·格林(Robert Green)是为数不多的研究常见疾病的研究人员之一,绿色团队一直在研究过去十年的APOE4基因检测,以及APOE4基因的人群发生阿尔茨海默病的可能性比那些继承一个拷贝的人群高出3倍,而那些有两个拷贝的人群高出10倍。在APOE4携带者中没有医疗可以减少发生阿尔茨海默病的风险,目前医生还没有推荐这种检测方法,但调查显示,15%的阿尔茨海默病初级保健医生被问及不要有这样的测试。高危人群并没有表现出更多的担心
在一项新的研究报告中,格林和同事们对这些成年的阿尔茨海默病患者进行了APOE4检测,然后检测结果为研究人员发现,人们清楚地知道这些测试结果,经过6周的学习,被告知高风险人群似乎比其他测试人员更加焦虑,但是当这些测试人员在6个月甚至1年后再次进行测试,他们的焦虑已经明显减弱,绿色表示,令人惊讶的是超过20%的受试者可以接受这个事实,即使这些人知道没有办法避免他们仍然有一个非医学的理由来了解这些信息,这些信息是为孩子做好准备或者更好地规划他们的事业,例如,人们根据这些信息来改变他们的保险购买计划,因此研究人员提醒说,必须注意不要忽视这些个人原因,并确保提供这些信息必须是无害的。格林和他的同事也发现那些高风险的人更可能服用维生素。这些人试图将基因检测结果与购买未经证实的维生素联系起来。当然,服用维生素的最好方法是为疾病买单,但最坏的结果是对人体的危害。研究人员还警告说,研究结果不一定适合普通人群。因为从一开始,研究人员排除了焦虑和抑郁症状更明显的受试者。此外,这项研究并没有检查测试所有潜在的缺陷。公共卫生专家说,那些经过高风险遗传变异检测的人可能会被保险公司投保。美国去年通过的“基因信息不歧视法”只禁止就业和健康保险方面的歧视。但终身残疾和长期护理保险不被禁止歧视。下一代基因检测的另一个重要问题是如何提供更好的检测结果。在绿色的APOE4研究中,参与者通过遗传咨询员了解了他们的风险,但随着基因检测的日益突出,一些面向消费者的基因检测公司现在直接提供这样的检测结果。 >没有检测基因在肺癌中的作用,McBride博士为有肺癌基因家族史的吸烟者筛查了肺癌相关基因突变的高风险,提供了关于检测风险和益处的信息在线向参与者提供帮助,帮助他们决定是否进行测试研究人员发现,所有发生疾病高风险的受试者都理解测试结果的含义,但只有60%的低风险受试者理解测试结果意味着什么麦克布莱德认为这是一种典型的心理效应,心理学家认为,那些试图避免威胁信息的人单方面避免这一点是不了解的。 d高风险和低风险的受试者同样有兴趣获得艾滋病戒烟。通知受试者他们患肺癌的风险很低,这并不妨碍他们试图戒烟的动机;指出他们的风险很高,他们的戒烟动机并没有相应增加。麦克布莱德认为,单靠基因测试并不能激发人们戒烟,减肥或做出任何有益于健康的改变。 McBride目前正在通过分析基因组中的许多测试点来评估基因测试的影响,并评估受试者多种疾病的风险,她说这样的测试要复杂得多,测试结果更可能相互冲突。点击

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