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JMG:研究发现导致矮小症另一重要原因

  JMG:研究发现身材矮小的另一个原因

  德国一项最近的研究发现,除了短同源盒基因(SHOX基因)突变或缺乏自身和身材矮小密切相关的这种基因与增强子相关的丢失也是导致身材矮小的一个重要原因。
海德堡大学医学院8月11日发表声明说,一名735名特发性身材矮小症患者和58名生成软骨骨骼疾病(莱里 - 威尔综合征)患者的大学队伍染色体相关检查后,发现31例染色体微缺失特发性矮身高,SHOX基因相关增强子序列发生8个微缺失,而SHOX基因正常;在软骨发生障碍患者中发生29例染色体微缺失,其中13例为增强子序列微缺失,其SHOX基因也正常。研究人员说,以前的研究发现,人X染色体上SHOX基因的突变或缺失可引起特发性身材矮小或软骨发生障碍。这项研究表明,与SHOX基因相关的增强子的丢失也是这些病症的重要原因。该研究为疾病的诊断和治疗提供了新的可能性。这项研究发表在英国医学遗传学杂志上。点击

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