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5基因变异增患神经胶质瘤风险

  5基因突变增加了胶质瘤的风险

  一项国际研究小组的一项研究发现,五种基因的共同突变增加了胶质瘤的发病风险,从而确定了一些在疾病发展中起重要作用的遗传因素。这一发现将有助于确定易感人群的肿瘤,为预防和治疗这些疾病提供潜在的靶点。研究结果发表在最近的在线版“自然 - 遗传学”上。胶质瘤包括星形细胞瘤,少突胶质细胞瘤和多形性胶质母细胞瘤等,它是一种常见的脑癌,原发于80%以上的恶性脑肿瘤。美国每年约有22,000新病例和13,000人死亡。德州大学安德森癌症中心的研究人员和英国肿瘤研究所的521,571位单核苷酸多态性的1878名胶质瘤患者和3670名对照组的基因组(SNPS)进行了分析,发现34名SNPS和胶质瘤。随后在德国,法国和瑞典进行的独立病例对照研究中,研究人员在对包括2545例胶质瘤和2973对照的34个SNPs进行综合分析后,选择了14个SNPs。SNP位于基因组的5个位点。这5个基因分别是染色体8上的CCDC26,染色体5上的TERT,染色体9上的CDKN2A,染色体20上的RTEL1和染色体11上的PHLDB1。与没有这些遗传变异的那些相比,最大的变异与增加脑胶质瘤的风险分别为18%,24%,27%,28%和36%。研究人员还发现,这些基因的作用是独立的,所以突变基因的数量越多,发病的风险就越大。在这5个基因中有8个或更多突变的人比正常人患神经胶质瘤的风险高3倍。这项研究是世界上最大的罕见肿瘤遗传学研究,统计数据具有很高的可信度,虽然现在判断这些遗传变异中哪一个对人群是易感的还为时过早,但这一发现仍然令人鼓舞,首次让研究人员有足够大的样本来了解与胶质瘤相关的遗传因素,从而打开一扇门,了解这些脑肿瘤的可能成因,为疾病的研究提供更全面的图景。如何影响它们对这些基因变异体的功能,以及如何促进胶质瘤产生的发展还有待进一步研究,因为这些疾病不仅是遗传性的,还受到人口统计学,行为学和环境等因素的影响。需要建立更全面的模型来识别风险,研究人员将参与一个多中心的研究项目,在2010年初研究潜在的在过去的研究中发现的所有神经胶质瘤,如电离辐射,变态反应,感染,非甾体类抗炎药(NSAIDs等),以及12,000个样品(6000名胶质瘤患者和6000名对照)的保护因子和保护因子。 (来源:科技日报刘海英)

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