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5基因变异会增患帕金森症风险

  遗传突变可能增加帕金森病的风险

  在11月份的“自然 - 遗传学”11月刊上发表的一篇文章中,两个独立的研究小组报告说,五种常见的遗传变异增加了帕金森病的风险。这两项研究是迄今为止帕金森病最大的遗传相关性研究,并加深了我们对增加帕金森病在一般人群中发展风险的常见变异体的理解。帕金森病是一种神经退行性疾病,影响世界65岁人口的1%至2%,其特点是震颤,运动迟缓,肌肉僵硬,身体难以保持平衡。虽然目前的药物治疗可以缓解这些症状,但是没有办法减少或预防疾病的进展。 Tatsushi Toda及其同事分析了2000多名日本患者,发现该疾病的风险与基因PARK16,BST1,SNCA和LRRK2密切相关。在第二项研究中,Andrew Singleton及其同事分析了5000多名欧洲患者的基因组,发现该疾病与SNCA和MAPT的突变密切相关。两个研究小组相互比较了数据,推测PARK16,SNCA和LRRK2基因突变增加了日本和欧洲发生帕金森病的风险,而基因BST1和MAPT的变异增加了特定人群的风险。以前的研究表明,基因SNCA,LRRK2和MAPT的突变与一些罕见和显性震颤(瘫痪)或与帕金森病有关的痴呆相关,这表明与罕见帕金森病有关的突变也与该疾病相关的基因典型帕金森病的复杂遗传基础(来源:科学时报王丹红)
 

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